常染色体隐性遗传性羊毛状发分子遗传学研究进展

摘要

常染色体隐性遗传性羊毛状发是一种较为少见的遗传性毛发疾病.近几年该病的分子遗传学研究取得了较大的进展,其致病基因为染色体13q14.11-13q14.12上的P2RY5基因或染色体3q27上的LIPH基因,前者编码产物为一种孤儿G蛋白偶联受体(GPCR),后者编码产物为磷脂酶A1家族中的一个成员.本文将综述该病的致病基因定位、P2RY5和LIPH基因的结构、基因编码产物的功能以及致病基因突变与疾病表型之间的关系.