Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

摘要

Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种特殊形式的早发性的痉挛性共济失调,是由SACS基因的纯合和复合杂合突变引起的进行性小脑和脊髓变性,主要临床表现为以儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束征阳性、周围神经病变三联征。本文将从临床表现、机制研究、诊断、鉴别诊断及治疗方面进行综述,以提高对该病的认识。