LIPH遺伝子変異を同定したautosomal recessive woolly hair/hypotrichosisの1例

摘要

要旨9歳，男児.出生時より全頭に細く縮れた毛髪で，毛髪は伸長せず，縮毛，乏毛が継続す るため受診した.手掌に軽度の多汗を認めるが，爪，歯には異常はない.精神?運動発達は正 常である.両親と妹の毛髪は直毛で，弟2人には縮毛はあるが乏毛はない.Lipase H遺伝子 (L/PH)の変異解析にて，246番目のシスティンがセリンに変わるミスセンス変異をホモ接合子 で認めた.また両親は，それぞれ患者と同じ変異をへテロ接合子で有していた.以上の結果よ り，自験例をautosomal recessive woolly hair/hypotrichosisと診断した.自験例でみら れた変異は，本邦において報告された同症の家系に高頻度で検出されており，本邦における創 始者変異と考えられた.