11β-羟化酶缺陷症研究进展

摘要

White P C等[1]于1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)以来,最新研究表明11β-OHD占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)的0.2%~8.0%,在普通人群中发病率为1/9000000[2-4],而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中,该病在新生儿中的发病率高达1/7000~1/5000[5],不同的地区及种群发病率不同,其在中东和北非等地区发病率最高[6]。