17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析

摘要

@@ 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1%[1],由于17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾性肌无力,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形.