一种高效的21-羟化酶缺陷症相关基因检测方法

摘要

本发明公开了一种高效的21‑羟化酶缺陷症相关基因检测方法，其包括如下步骤：S1、提取待测样本的基因组DNA；S2、针对要检测的CYP21A2基因上的点突变，根据NCBI中GenBank确定CYP21A2基因片段的序列，通过软件设计3对特异性引物，进行3个PCR扩增；S3、对基因组DNA进行长片段PCR扩增，得到长片段扩增产物；S4、对所述长片段扩增产物使用限制性内切酶进行酶切，将酶切产物使用琼脂糖凝胶电泳进行检测，并对所述长片段扩增产物进行高通量测序检测。所述检测方法高效、灵敏，操作简单，耗时短，花费低，检测通量高、特异性强，检测结果准确可靠，适用于临床推广应用。