CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变致11β-羟化酶缺陷症1例:亚裔患者中的新突变

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。按已知缺陷酶的种类,将CAH大致分为6个型。