假性甲状旁腺功能减退症误诊原发性癫痫九例分析

摘要

cqvip:假性甲状旁腺功能减退症（pseudo hypo-parathyroidism,PHP）是一种具有甲状旁腺功能减退症症状和特征性体征的一种家族遗传性疾病,发病率为0.79/10万。该病临床常表现为手足搐溺、癫痫样发作,典型者可伴有圆脸、身材矮胖、短指（趾）、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症（albright hereditary osteodystrophy,AHO）畸形表现,查血钙降低、血磷及甲状旁腺激素（PTH）升高。