假性甲状旁腺功能减退症

摘要： 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率。方法回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果9周岁男童自幼曾诊为先天性甲状腺功能减退症,后因反复抽搐误诊为癫痫多年,实验室检查表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素,结合临床特征及基因测序结果,诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退。给予补充钙剂及活性维生素D、左甲状腺素钠治疗,患者症状缓解。结论假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病。临床表现复杂,误诊率及漏诊率高。对不明原因癫痫的患儿应及早进行血钙、磷、甲状旁腺激素检测,以期早期发现、早期治疗。

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)典型表现为手足麻木、抽搐,也可表现为四肢骨折、癫痫发作、自身免疫性多内分泌腺病综合征、生长发育迟缓、牙周损害、皮肤结节、心肌病等。实验室检查明确示低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高或正常、低尿钙、低尿磷等特点。

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是其罕见并发症之一,需要手术干预及药物治疗.本报道1例表现为高甲状旁腺素相关骨骼病变、高钙血症患者,甲状旁腺切除术后出现持续低钙血症,需要长期活性维生素D和钙剂治疗维持血钙水平,经基因检测明确诊断为假性甲旁减,提示临床医生发现高钙血症并发高甲状旁腺素血症患者术后出现持续性低钙血症时,需要警惕这一罕见疾病的可能.

摘要： 目的 分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联.方法 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型.结果 20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例.20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常.共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰ a型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型.结论 以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高.PHP-Ⅰ b型临床表型可与PHP-Ⅰ a型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断.PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断.

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征.发病机制多与编码Gsα蛋白的GNAS基因突变导致Gsα表达减少或功能下降,从而使Gsα/cAMP/PKA信号通路受损有关.

摘要： 目的 分析G蛋白αS亚单位(GNAS)基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的临床特征及诊疗方法.方法 回顾性分析1例GNAS基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病患儿的临床表现、遗传学特征、基因测序分析结果及诊治经过.结果 患儿自4岁起病,主要临床表现为反复四肢抽搐,具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)体型,辅助检查提示脑组织及皮下多发钙化、低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素正常而促甲状腺素升高、肌酸肌酶水平显著增高,基因测序提示GNAS基因c.1159delAp.(Met387fs)杂合,其母亦有该基因突变.符合GNAS基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的诊断,给予补充钙剂及维生素D后,患儿症状消失,甲状腺功能恢复,肌酸肌酶正常.结论 GNAS基因突变所致假性甲状腺旁腺功能减退症在临床上主要通过典型的AHO体征及低钙血症发现,出现低钙性肌病时更要考虑此病.早期发现、早期诊断,补充钙及维生素D,监测钙、磷及甲状腺功能,可减轻对患者智力及骨质的影响,改善其生活质量.

摘要： cqvip:假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷。主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见。

摘要： cqvip:假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以终末靶器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征,导致低钙血症、高磷血症和血清高PTH的一组罕见疾病;。该病主要是由于PTH与靶细胞膜受体结合异常及环磷酸腺苷(cA MP)依赖性通路活化受损而引起。PHP患者可能表现出典型的Albright遗传性骨营养不良(AHO)体征,即身材矮小、中心性肥胖、圆脸、颈短、短指/趾畸形,生化异常表现为低钙、高磷、高PTH及亚临床甲状腺功能减退症(SCH)。

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现形式复杂多样,漏诊率较高.本研究旨在通过对一家2例PHP患者进行临床及基因变异分析,以期提高对本病的认识,减少误诊.假性甲状旁腺功能减退症临床上易误诊为其他疾病，如询楼病、癫痛、甲状旁腺功能减退症等，但根据典型的生化改变(低血钙、高血磷及高PTH血症)可以进行临床诊断，并根据其临床表现可以进行分型。PHPIb或PHPⅡ型的临床表型相似，分型困难，可经基因分析进一步确诊。门诊已给予患儿钙剂、维生素D和低磷饮食等治疗，疗效仍在随访中。

摘要： 本发明公开了一种甲状旁腺功能减退症大鼠模型的构建方法，属于医学实验动物实验方法；旨在提供一种利用手术切除甲状旁腺的手段构建患继发性甲状旁腺功能减退症的大鼠，从而为该病病理生理、诊断以及不同方法治疗该病的效应及效果的研究提供一种新的途径和可能。其方法是选用成年SD大鼠应用纳米炭负显影技术、甲状旁腺素检测试纸检测技术及冰冻切片快速病理检查准确辨别并切除甲状旁腺的处理，普通饮食饲养成活，即为继发性性甲状旁腺功能减退症大鼠。本发明方法具有较好的稳定性和可重复性，是一种利用精准切除甲状旁腺构建继发性甲状腺功能减退症动物模型的方法。

摘要： 本发明公开了一种治疗血虚不荣型甲状旁腺功能减退症的中药组合物，其特征是由下列重量配比的药材制成：滇南鸟足兰20份、山毛藓22份、首乌藤12份、龙眼肉12份、白花油麻藤30份、川山橙根20份、二色补血草25份、阿胶8份、鸡掌七6份、玉溪天仙藤8份、毛大丁草12份、缬草6份、崖棕根10份、叶底红24份、夏至草10份、通天蜡烛12份、千针万线草20份。本发明的中药组合物，用于治疗血虚不荣型甲状旁腺功能减退症，有效率高，疗效可靠，愈后不再复发。

摘要： 本发明提供了甲状旁腺激素(1‑34)在制备治疗男性性腺功能减退症的药物中的应用，属于性功能药物技术领域。PTH1‑34提高生物体血清和睾丸中睾酮含量的作用同时促进雄性生物体的睾丸间质干细胞分化的作用。因此PTH1‑34作为活性成分在制备治疗男性性腺功能减退症药物中的应用。本发明还提供了包括甲状旁腺激素(1‑34)和甲状旁腺激素相关肽的组合物及其在制备治疗男性性腺功能减退症、诱导睾丸间质干细胞分化或提高睾丸和血清中睾酮含量的药物中的应用。

摘要： 本发明涉及用于治疗甲状旁腺功能减退的PTH化合物，其中该治疗包含向患者每日单次施用PTH化合物，并且从施用首次剂量的PTH化合物开始4周内使患者剂量调整至脱离标准护理。

摘要： 公开了分析从犬科动物受试者中获得的生物样品中以下的存在的方法：SNP Affx‑206229307的次要等位基因T的一个或两个拷贝一个或两个拷贝；或SNP Affx‑206560187的次要等位基因A的一个或两个拷贝；或SNP Affx‑206229307的次要等位基因T的一个或两个拷贝和SNP Affx‑206560187的次要等位基因A的一个或两个拷贝。所述方法在用于鉴定甲状腺功能减退症的可能性或风险增加的犬科动物受试者的方法以及治疗犬科动物受试者以降低甲状腺功能减退症的风险或治疗患有甲状腺功能减退症的犬科动物受试者的方法中使用。所述治疗包括向所述犬科动物受试者施用低精氨酸饮食和/或包括有效量的组合物，所述组合物包括蛋白质来源、碳水化合物来源、蔬菜来源和水果来源。公开了犬科动物食品组合物。

摘要： 本发明公开了一种治疗甲状腺功能减退症的组合物。其配方包括：紫河车、鹿角、太子参、丹参、地丁。本发明的药方从传统中医和现代医学两个角度论证均对甲减具有治疗效果：从传统中医角度，本发明的补气血、调阴阳、益肾精、填髓海、通经脉的功效治疗瘿虚病疗效独特。从现在医学角度：盘鹿参丁加味汤具促进细胞繁殖、分化及修复损伤细胞的作用，也抗细胞凋亡，还具促使血管内皮细胞再生，形成新血管，提高血流速，增加供血，加大甲状腺激素分泌、合成量的药效，其还可提高从肠道重吸收游离激素的水平，下调抗体的浓度。

摘要： 本发明公开一种治疗甲状腺功能减退症的药物，由以下成分组成：桂枝10g‑20g、桑寄生15g‑30g、肉豆蔻5g‑8g、三丫苦5g‑6g、牛大力12g‑15g、石蒜8g‑10g、牛耳枫3g‑5g、扭肚藤4g‑9g、肉苁蓉16g‑25g和苏木1g‑3g。本发明的有益效果在于：能有效的治疗甲状腺功能减退症，见效快，无副作用且适用于各年龄段和不同性别的人群。

摘要： 本实用新型公开了一种甲状腺功能减退症家用治疗盒，包括盒体，所述盒体内的底面设有直角折板，所述盒体的内部前后对称设有安装架，两个所述安装架的顶部均开设有插槽，所述盒体的内部设有隔板，所述隔板的前后两端均位于插槽的内部，所述隔板的顶部开设有容纳腔，所述隔板的侧壁开设有通行槽，所述通行槽与容纳腔相连通，相邻两个所述隔板之间设有弹性蒙布，通过设置安装架、隔板和弹性蒙布，能够在通过调整隔板两端在插槽内部的位置后，将弹性蒙布两端的定位板先后插入相邻两个隔板的容纳腔内部，调整弹性蒙布在通行槽内部的位置，根据药品包装的体型合理调整盒体内部收纳腔的位置和大小，便于对药品进行分类和限位防护。

摘要： 本实用新型公开了一种甲状腺功能减退症辅助治疗装置，包括装置主体，所述装置主体包括底座、安装在底座两侧下端的滑轨以及安装在底座上端的座椅；所述座椅的两侧均安装有扶手，所述座椅上安装有靠背；所述底座内设置有使座椅在滑轨上做往复运动的晃动装置以及给晃动装置提供动力的驱动装置；所述底座内还设置有支撑座椅的支撑柱。本实用新型通过设置的晃动装置，能够使底座在滑轨上做往复运动，使患者休息时更加舒服，能够舒缓患者的心情，有助于缓解患者的焦虑感，从而辅助提高患者的康复。

摘要： 本发明涉及生物学检测领域，具体涉及一种假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置；本方法包括对AHO表型合并PTH抵抗者GNAS基因首先进行高通测序，若GNAS基因突变判定为阴性；则通过MLPA检测GNAS基因的甲基化情况，判定GNAS基因的甲基化是否异常；而对于仅有PTH抵抗而无AHO表型者，首先进行MLPA甲基化检测，如阴性，再进行GNAS基因高通测序；依据不同临床表型，联用GNAS基因高通测序和MLPA甲基化检测，可以对GNAS基因变异及相关分型进行更快和更全面的检测，可准确的对假性甲状旁腺功能减退症进行诊断和分型，解决现有技术中对假性甲状旁腺功能减退症诊断分型困难，遗传检测耗时久的问题。