髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床遗传学、新基因及致病机制研究

摘要

髓鞘形成低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)是2009年正式命名的一组遗传性脑白质病,为新兴研究领域,是婴幼儿期起病、以发育落后与脑白质髓鞘化低下为特征的严重致死致残性遗传病,临床与遗传学异质性强、病因复杂、诊断困难,尚无有效治愈方法,给家庭与社会造成了沉重负担.截至目前,国际上包括本项目已报道24个HLD相关致病基因,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)命名为HLD1-24型.对HLD研究,由开始的单纯确定HLD患者已知致病基因突变位点阶段,逐渐过渡到新致病基因鉴定,对于经典型HLD已转入治疗探讨阶段.