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脆性X染色体诊断标准的讨论

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摘要

在两类脆性部位中,仅罕见型脆性部位Xq27(FRAXA)或脆性X染色体与X连锁遗传智力低下有明显的联系,具有重要的临床应用价值。根据形态诊断脆性X染色体的细胞遗传学方法对大多数病例的诊断是可靠的。但遇到脆性X低频率表达的个体,

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来源
《中国生育健康杂志》 |1990年第1期|P.35-36|共2页
作者
贺明伟; 夏家辉; 李麓芸;
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作者单位

湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室;

湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室;

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正文语种 chi
中图分类计划生育与卫生 ;
关键词
脆性部位 ; 细胞遗传学方法; 智力低下 ; 诊断标准 ; 阳性诊断; 细胞遗传学检查 ; 连锁遗传; 正常男性; 胸苷合成酶; 低频率 ;

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