144例耳聋患者常见遗传性耳聋基因检测

摘要

目的 用遗传性耳聋基因芯片方法了解长治市特殊教育学校144名非综合征耳聋患者的常见分子病因. 方法 收集长治市特殊教育学校非综合征耳聋患者144人,采集外周血并提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,同时对144名耳聋学生的基本信息进行了调查. 结果 耳聋基因异常检出率为25.7％.GJB2基因突变检出率为13.2％,299 del AT杂合、235de1C杂合、235 de1C纯合、35 del G和235 de lC复合杂合、176_191del 16和235 del C复合杂合、235 del C和299 del AT复合杂合突变检出率为0.7％(1/144)、4.2 ％ (6/144)、4.2％ (6/144)、0.7％ (1/144)、0.7％ (1/144)、2.8％ (4/144);SLC26A4基因突变检出率12.5％ (18/144),IVS7-2 A＞G杂合、2168 A＞G杂合、IVS7-2 A＞G纯合、IVS7-2 A＞G和2168 A＞G复合杂合突变检出率为4.9％ (7/144)、1.4％ (2/144)、3.5％ (5/144)、2.8％ (4/144);男和女异常耳聋基因异常检出率无差异. 结论 长治市特殊教育学校耳聋患者中与筛查位点有关的耳聋基因突变比例高达25.7％,GJB2基因235del C突变是该人群遗传性耳聋的最常见病因,SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变为第二常见病因.