PCR扩增SRY基因诊断21羟化酶缺乏女性假两性畸形的探讨

摘要

21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化假两性畸形。本文通过PCR方法对女性假两性畸形的SRY基因扩增的研究,来鉴别诊断有无SRY基因移位的真假两性畸形,弥补了以往激素水平测定和细胞水平染色体检查的不足。其方法快速、灵敏、简便。易于推广,对该病的及时诊断,早期针对性治疗很有意义。