21-α羟化酶缺陷症(21-OHD)致女性假两性畸形1例

摘要

患者女，20岁，因“发育异常19年，阴蒂切除＋会阴成形术后10年．雄激素高4年”入院。患者1岁时家人发现阴蒂较同龄女孩大，随着年龄增大．其身高较同龄女孩明显高7～8cm，阴蒂增长3—4cm．6岁声音变粗，偏男音，出现腋毛，8岁后出现喉结；外院查染色体核型分析46，xx，dir，ins（9）；超声显像：双侧腹股沟区未探及明确睾丸回声，膀胱后方可探及子宫回声，此外可见大小为2．3cm×1．3cm略呈“粟子”形低回声区。