精神发育迟滞患者的染色体分析

摘要

为探讨精神发育迟滞患者在细胞遗传方面的病因，在常规４００条带阶段染色体分析的基础上，采用了５５０－８５０条带阶段染色体高分辩和脆性检测技术，并增加分裂相分析数的方法，对２９８例精神发育迟滞患者进行检测。检出染色体异常１４６例，其中常染色体８数目异常８２例（５６．２％），结构异常１７例（１１．６％）；性染色体数目异常２８例（１９．２％），结构异常１９例（１３．０％），染色体异常检出率（４９．０％）显