荧光原位杂交在产前诊断中与无创DNA检测的对比研究

摘要

目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交.结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4％,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70％,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80％,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2％(20/21).结论 FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广.