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金梅;
首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所小儿心脏科,北京100029;
原发性心肌病; 遗传代谢; 基因筛查; 儿童;
机译:儿童小儿心肌病的流行病学和预后研究:儿童原发性和特发性心肌病国际研讨会的讨论
机译:小儿囊性纤维化患者葡萄糖代谢异常的筛查:如何,何时,为什么
机译:高通量遗传筛查的51个小儿白内障基因确定了澳大利亚东南部遗传性小儿白内障的致病突变
机译:家族肥厚性心肌病的遗传筛查
机译:发现小儿扩张型心肌病的分子遗传缺陷
机译:新生儿筛查代谢异常新生儿筛查代谢异常
机译:新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症和原发性TsH(甲状腺刺激素)筛查先天性甲状腺功能减退症
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:使用REV-ERB家族的受体来筛查脂代谢异常的筛查物质
机译:在小儿麻痹筛查中使用基于小儿麻痹症的制剂的方法
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