组织相容性复合体-非经典基因与1型糖尿病临床状态相关性的研究

摘要

目的研究组织相容性复合体-DMA、DMB基因与中国人1型糖尿病临床状态的相关性.方法根据性别、发病年龄、起病急缓、起病时酮症发生情况、胰岛β细胞残存功能(就诊时空腹C-肽水平)等临床状态的不同,将1 型糖尿病患儿进行分组,研究DM 易感性基因和二聚体在不同临床状态分组中的频率分布情况.结果 (1)DMA*0103、DMB*0103基因在1型糖尿病患儿中的频率显著高于正常对照,分别为50.0%、4.0%,为1型糖尿病的易感性基因.DMA*0103/DMB*0102、DMA*0103/DMB*0103、DMA*0103/DMB*0101二聚体在1型糖尿病患儿中的频率也显著增高,分别为15%、24%、13% ,为1型糖尿病的易感性二聚体.(2)携带DMB*0103基因或DM易感性二聚体的个体,在C-肽低水平患儿组中的频率均显著高于C-肽高水平组.DM易感性二聚体与患儿的发病年龄及发病时酮症发生情况也有显著的相关性,携带DM易感性二聚体的个体,10岁前发生糖尿病的概率显著增加,新发生1型糖尿病时也更易出现酮症或酮症酸中毒.结论 DM基因和二聚体均与1型糖尿病临床状态存在显著的相关性,1型糖尿病的临床状态异质性有一定的遗传机理起作用.