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吴晔; 姜玉武; 王小竹; 王慧芳; 王静敏; 杨艳玲; 秦炯; 钟南; 吴希如;
北京大学第一医院儿科;
北京大学医学遗传中心;
精神发育迟滞; 染色体结构; 端粒; 重组; 遗传; DNA 探针; 原位杂交; 荧光;
机译:在42例原因不明的发育迟缓,智力障碍,自闭症谱系障碍和多发性先天性异常的韩国患者中进行染色体微阵列检测
机译:中国人原因不明的发育迟缓/智力低下的亚显微亚端粒畸变
机译:应用亚端粒FISH(荧光原位杂交)筛查100例原因不明的智力迟钝和异常的韩国儿童患者的亚端粒重排
机译:发育迟缓儿童脑SPECT的比较:发育迟缓儿童与痉挛性双足瘫痪或四肢瘫痪性脑瘫患儿之间的SPECT比较
机译:18p染色体突变的鉴定,验证和表征,这是引起肌阵挛性肌张力障碍的原因。
机译:对42例原因不明的发育迟缓智力障碍自闭症谱系障碍和多发性先天性异常的韩国患者进行染色体微阵列检测
机译:发育障碍,智力残疾和自闭症谱系障碍的基因检测。技术摘要第23号。
机译:重组表达血浆真核宿主细胞过程的基本纯净形式的寡核苷酸哺乳动物端粒酶的隐蔽成分,以产生重组端粒酶组合物过程,以从突变哺乳动物的端粒酶成分中鉴定多核苷酸,从而鉴定申请人的调节剂端粒酶活性并抑制端粒酶活性用于核糖体人类疾病的基因治疗的多核苷酸人类细胞,以及检测患者端粒酶相关病症的存在,检测患者肿瘤性病症的存在并确定端粒酶rna组分的存在的过程
机译:一种具有严重智力障碍和运动发育迟缓的难治性癫痫的检测方法
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