儿童期以肾脏异常发病的Bardet–Biedl综合征四例临床研究

摘要

目的探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet–Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法。方法对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet–Biedl综合征患儿病例资料进行综合分析,包括患儿临床特征、实验室检查及诊断指标等。结果 （1）4例中男2例,女2例,初诊年龄分别为10岁、9岁8个月、10岁10个月、8岁2个月。（2）例1、2、3均有多饮多尿病史,例4以水肿、少尿起病。（3）例1、2尿常规未见血尿蛋白尿,例3、4为少到中等量蛋白尿,均无镜下血尿。（4）4例均伴不同程度肾功能损伤,例1、2均为慢性肾脏病三期,例3为四期,例4为五期、进入透析。（5）泌尿系超声检查:例1、3、4可见双肾慢性弥漫性损害伴囊肿形成,例2为右肾发育不良伴融合肾。（6）4例均伴有视力减低、视网膜电图异常,眼底异常2例。（7）4例中3例肥胖。（8）伴有心电图异常和（或）左室壁增厚4例,多指（趾）畸形2例,男性小阴茎、小睾丸2例,矮小2例。结论 Bardet – Biedl综合征临床表现隐匿,尿常规改变轻微,肾结构和（或）肾小管间质功能异常是典型特征,泌尿系超声可见肾脏慢性弥漫性损害及囊肿形成、部分为先天性肾脏发育异常,同时伴有视网膜退化、肥胖、心肌受累、多指（趾）畸形、性发育异常等其他器官受累表现。