结直肠癌Lynch综合征MMR蛋白和微卫星不稳定性检测分析

摘要

＜正＞结直肠癌的发生是一系列复杂的基因疾病的结果。基于基因不稳定性的不同表现方式[1-3],一般可以将结直肠癌分成3组:（1）约70%的结直肠癌与染色体不稳定（CIN）有关,而CIN是由于染色体局灶等位基因失衡、染色体扩增或易位等原因造成的;（2）约15%的结直肠癌存在微卫星不稳定性（MSI）,即通常由移码突变和碱基对替换所致的短串联重复核苷酸序列的改变;（3）其余15%的结直肠癌未显示存在CIN或MSI。CIN结直肠癌是非整倍体的,与药物耐药和预后较差有关,而大多数MSI结直肠癌是二倍体,具有相对