妇科肿瘤组织中线粒体DNA基因突变的研究

摘要

目的探讨原发性肿瘤组织中线粒体DNA(mtDNA)基因突变及其在肿瘤发生、发展中的作用.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及DNA测序方法,对32例妇科恶性肿瘤患者(观察组)、8例妇科良性肿瘤患者(对照组)的肿瘤组织和瘤旁正常组织标本进行mtDNA基因突变检测.观察组中子宫颈癌5例,子宫内膜癌10例,卵巢癌17例.对照组中,卵巢上皮性肿瘤4例,子宫肌瘤4例.结果观察组mtDNA基因突变率和多态性频率分别为68.8%和56.3%.对照组mtDNA基因突变率和多态性频率分别为2/8和4/8.两组mtDNA基因突变率比较,差异有显著性(P<0.05);mtDNA基因突变热点位于Cytb基因区;mtDNA基因突变为多基因、多位点的突变,其中63.6%涉及到2个以上的基因.结论在妇科恶性肿瘤组织中,存在mtDNA基因编码区的高频率变异,这种变异可能是妇科恶性肿瘤发生机理中的一个重要的核外分子遗传学改变.