遗传性脊髓小脑型共济失调患者SCA1基因突变检测分析

摘要

检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者的ＳＣＡ１基因突变。方法应用聚合酶链技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个家系２例患者及１位“正常者”均有１个ＳＣＡ１异常等位基因的增片段。患者Ⅲ５与其１位兄弟的异常等痊基因扩增片段，长度为２７２ｂｐ，三核苷酸ＣＡＧ重复数为５３次，患者Ⅲ２的异常等位基因扩增片段，长度为２９９ｂｐ，ＣＡＧ重复数为６２次，均超出正常