远端型遗传性运动神经病的小分子热休克蛋白22、27基因突变分析

摘要

远端型遗传性运动神经病（distal hereditary motor neuropathy，dHMN）是一组由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩，常成年起病，病程一般缓慢发展。到目前为止，dHMN已定位9型，其中5型疾病基因已被克隆，HSP22（heat-shock protein22）基因和HSP27（heat shock protein 27）基因是最近才克隆的基因，而且在较多的家系内发现突变。为明确我国dHMN患者是否存在HSP22和HSP27基因突变，我们应用DNA序列分析方法对15个dHMN家系先症者进行了HSP22、HSP27基因的突变检测和分析。