机译:人胰胰腺磷脂酶A2基因突变分析,该家族的远端遗传性运动神经病II型与12q24相关。
Chromosomes; Human; Pair 12; Genes; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; 染色体; 人; 12对; 基因; 连锁(遗传学); 突变; 胰腺; 磷脂酶A类;
机译:人胰胰腺磷脂酶A2基因突变分析,该家族的远端遗传性运动神经病II型与12q24相关。
机译:铜转运蛋白ATP7A的错义突变导致X连锁的远端遗传性运动神经病。
机译:来自人类死后的p.Ser135Phe HSPB1突变导致的遗传性远端运动神经病(dHMN)病例和突变或野生型HSP27过表达的转基因小鼠的神经病理学发现
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:铜转运蛋白ATP7A基因的错义突变导致X连锁远端遗传性运动神经病。
机译:排除与12q24.3相关的II型远端遗传性运动神经病(远端HMN II)的5个功能候选基因