一例先天性糖基化障碍Ⅱm型患儿的SLC35A2基因变异分析

摘要

目的 对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation typeⅡm,CDG-Ⅱm)的临床特征及SLC35A2基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据.方法 应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析,筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性.结果 患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状,头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现,心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭.基因检测结果显示患儿SLC35A2基因存在c.335C＞A(p.Thr112Lys)杂合变异,父母在该位点为野生型,属新发变异,查阅相关文献为未见报道的新变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,SLC35 A2基因c.335C＞A (p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3).结论 SLC35A2基因c.335C＞A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因.