一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析

摘要

目的 分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证.结果 全外显子测序结果显示,患儿的ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(p.Arg1036 *),父母外周血ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异.该变异为无义变异,会产生截短蛋白.根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1+PS2+PP4).结论 ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因,通过ASXL3基因变异分析,可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据.