一种林奇综合征相关基因变异的检测方法

摘要

本发明提供了一种高准确度、高特异性且能够覆盖林奇综合征致病基因所有外显子区域基因变异的检测方法，该方法可以同时检测林奇综合征基因的点突变、插入缺失和拷贝数变异等变异情况。本发明的基本方案是从血液中提取DNA，将其片段化后构建文库，利用本发明提供的林奇综合征致病基因探针捕获目的序列，然后进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的林奇综合征相关基因变异情况。