血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析

摘要

目的 分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征.方法 收集本院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本,对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测.结果 共检出31例Hb J-Bangkok,均为杂合子.男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok 和Hb A2分别为(158±13.0)g/L、(90.1±2.3)fL、(31.1±2.5)pg、(51.3±0.7)％和(2.5±0.1)％;女性分别为(124±9.3)g/L、(93.3±4.9)fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)％和(2.6±0.2)％;Hb J-Bangkok合并-α3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4％和2.4％;合并--SEA杂合缺失分别为(120±14.1)g/L、(67.7±5.7)fL、(20.5±2.6)pg、(50.1±1.9)％和(2.1±0.4)％;合并β地贫分别为(134±11.3)g/L、(71.6±0.9)fL、(21.7±1.0)pg、(92.7±0.6)％和(5.5±0.8)％,无Hb A.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常,合并不同类型地贫时表型存在差异,临床应结合表型来开展遗传咨询工作.