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女性X染色体长臂部分重复一例

摘要

女性X染色体长臂的2区2带至2区8带重复,经1985年第一期长沙研讨会鉴定,系国内外首次报道。病例摘要患者,女性,20岁,因原发性闭经,身材矮小就诊。患者系足月顺产,出生时体重1750g,身长40cm。父母年龄分别为29和24岁。母为小学教师,曾

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