一个Coffin-Lowry综合征家系的基因变异分析

摘要

目的 对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法 应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果 先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966967delAA（p.Arg323Thr fs*11）半合子变异,母亲携带c.966967delAA（p.Arg323Thr fs*11）杂合变异,父亲未检测到该位点变异。结论 RPS6KA3基因c.966967delAA（p.Arg323Thr fs*11）变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。