一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析

摘要

目的 探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征.方法 回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点.结果 患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化.临床全外显子检测未发现致病性变异,捕获测序拷贝数变chrX:102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复,在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关,经QPCR验证该变异来源于母亲,为致病性变异,确诊先天型佩梅病.结论 生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能,进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异,以明确诊断有利于遗传咨询.