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吕雪; 李昊; 刘红彦; 侴海燕; 李涛; 周武;
河南省人民医院(郑州大学人民医院)健康管理科 郑州450003;
河南省人民医院(郑州大学人民医院)整形外科 郑州450003;
河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所 郑州450003;
河南省人民医院、华中阜外医院、郑州大学华中阜外医院医学检验科 郑州450003;
河南省人民医院(郑州大学人民医院)皮肤科 郑州450003;
隐性营养不良型大疱性表皮松解症; COL7A1基因; 产前诊断; 基因检测;
机译:隐性甘氨酸替代的复合杂合性和COL7A1基因的剪接位点突变导致异常轻度的局限性隐性营养不良性表皮松解性大疱。
机译:由显性和隐性COL7A1突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症的明显家族内变异
机译:无整合性T细胞衍生的人诱导多能干细胞(iPSC),来自患有隐性营养不良性表皮松解性大疱病(RDEB)的患者,其在COL7A1基因中携带两个复合杂合突变-ScienceDirect
机译:SARS冠状病毒的基因组分析揭示了两个隐性基因,这些隐性基因的预测功能表明SARS中硒相关异常的分子基础
机译:Pristimantis w型物种复合体中的隐性多样性,景观遗传学和多样化。
机译:VII型胶原蛋白基因(COL7A1)标记在产前诊断隐性营养不良性大疱性表皮松解症中的用途。
机译:免疫T细胞衍生的人诱导多能干细胞(ipsCs)来自患有隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的患者,其携带COL7a1基因中的两个复合杂合突变
机译:隐性营养不良性大疱性表皮松解症鳞状细胞癌的分子特征
机译:治疗营养不良性牛瘟(DEB)和其他胶原蛋白VII型α1链(COL7A1)基因相关疾病或疾病的材料和方法
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