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机译:隐性甘氨酸替代的复合杂合性和COL7A1基因的剪接位点突变导致异常轻度的局限性隐性营养不良性表皮松解性大疱。
机译:隐性甘氨酸替代的复合杂合性和COL7A1基因的剪接位点突变导致异常轻度的局限性隐性营养不良性表皮松解性大疱。
机译:营养不良性表皮松解性大疱中明显的家族内表型异质性,由轻度优势甘氨酸取代和新型深度内含子隐性COL7A1突变引起
机译:新的COL7A1剪接位点突变在严重的广义隐性营养不良性表皮松解症中
机译:转基因静脉注射纤维细胞疗法:隐性营养不良表皮细胞分解的新型治疗
机译:患有营养不良性表皮松解的双胞胎中COL7A1突变的复合杂合性:隐性父亲缺失/插入突变和显性阴性母体甘氨酸替代导致严重的表型。
机译:隐性甘氨酸取代和COL7A1基因的剪接位点突变的复合杂合性导致局限性隐性营养不良性表皮松解症的异常轻度形式。