变异致SBBYSS综合征一例

摘要

目的 分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variation, CNV）及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分析。结果 全基因组CNV检测未见明确致病变异；全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c．3367c.3370delAGAA（p.Arg1123Argfs*6）杂合移码变异,患儿父母未检测到该变异,该变异为新发变异（de novo）。结论 KAT6B第16外显子c．3367c.3370delAGAA（p.Arg1123Argfs*6）杂合移码变异可能为患儿的致病原因,测序结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。