D4S10区RFLPs研究及其在Huntington病咨询中的意义

摘要

应用ｐＴＶ２０探针研究了人类基因组Ｄ４Ｓ１０区的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）在中国人群的分布。结果表明，中国人群中存在有２．３ｋｂ（ａ）和３．５ｋｂ（ｂ）两种等位片段；其中ａ占３６．５４％，ｂ占６３．４６％；ａ／ａ纯合子占１１．５４％，ｂ／ｂ纯合子占３８．４６％，ａ／ｂ杂合子占５０％。Ｈｕｔｉｎｇｔｏｎ病家系分析表明：ｐＴＶ２０探针可用于某些家系的遗传咨询中。