用错配PCR技术直接检测和产前诊断中国人β—地中…

摘要

设计了５种对中国人常见β－地贫突变的单碱基错配引物，即在引物的３＇端附近引入一个与模板错配的碱基。用此引物进行多聚酶链式反应，可使扩增产物中创造出能区别正常和突变β－珠蛋白等位基因的限制性酶切位点，藉此人工限制性片段长度多态性即可确诊样品的基因型。用此法分析了４５例β－地贫ＤＮＡ样品，并完成１３个β－地贫高风险胎儿的产前诊断，其结果与ＡＳＯ探针杂交法一致。