用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变

摘要

目的在一个聚合酶链式反应(polymerasechain reaction,PCR)管中运用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变。方法设计一对引物对母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变的单碱基错配引物,即在引物的3'端附近引入一个与模板错配的碱基。用此引物进行多聚酶链式反应,再通过琼脂糖凝胶电泳观察结果。结果通过电泳结果可以直观判断患者是否携带线粒体DNA C1494T突变,结果与测序结果一致。结论错配PCR技术可以准确、方便、快速检测线粒体DNA C1494T突变,适于在基层开展和应用。