中国着色性干皮病的发病概况及遗传学分析

摘要

对６个着色性干皮病家系中１３例患者进行了临床遗传学研究。结合复习国内有ＸＰ病的文献资料，共计对国内１１８个ＸＰ家系中２０３例患者的临床遗传学资料进行了分析，分别对我国ＸＰ的发病概况，临床遗传学特征及分型，ＤＮＡ修复能力及互补群分析等进行了讨论，提出我国ＸＰ基因频率和发病率。