非同位素逆相点杂交方法检测苯丙酮尿症突变基因

摘要

建立一种简便，准确和快速的筛查苯丙酮尿症突变基因的方法。方法 应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人ＰＫＵ患者常见突变位点Ｐ；Ｙ２０４Ｃ，Ｙ３５６Ｘ和Ｒ４１３Ｐ所在的４个外显子区域，扩增标记产物再与固定于同一张膜上的等位基因特异性寡核苷酸针进行逆相点杂交，用碱性磷酸酶显色法检测杂交信号以确定突变类型。