脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析

摘要

目的 探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型(survival motor neurone,SMN)的关系.方法 应用PCR技术对13例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein NAIP)基因分析(Ⅰ型5例,Ⅱ型4例,Ⅲ型4例).结果 2例Ⅰ型患儿携有NAIP基因缺失(2/5,40%).结论 NAIP基因缺失可能与脊髓性肌萎缩的临床表型严重程度有关.