非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析

摘要

目的准确检出非缺失型杜氏/贝氏进行性肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者,为产前基因诊断提供信息.方法利用dystrophin基因中5个短串联重复序列多态位点(STR-44,STR-45,STR-49,STR-50和5′-DysⅡ)的特异寡核苷酸引物进行PCR扩增,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型. 结果连锁分析了8个家系中26名女性亲属基因型,检出16名女性DMD/BMD携带者和10名非携带者.结论 5个短串联重复序列多态位点的联合连锁分析,可较准确而简便地检出DMD/BMD家系中的女性携带者.