亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性

摘要

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变与中国人深静脉血栓形成的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对山东汉族63例深静脉血栓形成患者和80名正常对照进行了MTHFR基因C677T突变检测,计算患者组与对照组的基因型频率,以及该突变与深静脉血栓形成的相关性.结果患者组与对照组C/T杂合子频率分别为41.27%和43.75%;T/T纯合子频率分别为52.38%和36.25%.患者组突变频率较高(χ2=6.372,P＜0.01,ORT/T=4.552,95%可信区间:1.440～14.398;χ2=6.742,P=0.009).结论 MTHFR基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成有相关性.