亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的相关性

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测230例骨质疏松症患者(骨质疏松症组)与291名健康者(健康对照组)的MTHFR C677T的基因型分布及差异。结果骨质疏松症组中,T等位基因频率为43.0%,高于对照组的35.9%,T等位基因的骨质疏松症发病风险是C等位基因的1.35倍(95%CI为1.05～1.73,P=0.019)。与CC纯合子相比,CT杂合子的骨质疏松症风险增加至1.44倍(95%CI为0.97～2.15,P= 0.074),而TT纯合子的骨质疏松症风险显著增加至2.20倍(95%CI为1.24～3.87,P=0.007)。将CC、CT和TT视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.017)。结论MTHFR C677T增加骨质疏松症发病风险,并呈等位基因剂量-反应关系,TT基因型是上海地区汉族人群患骨质疏松症的一个遗传易感因素。