亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与肝细胞癌遗传易感性的相关性研究

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态与中国人肝细胞癌（HCC） 遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测508例 HCC与543例对照的MTHFR C677T基因型分布及其差异。结果 HCC和对照两组人群的MTHFR C677T 基因型分布差异无统计学意义。但与C等位基因携带者（C／C和C／T基因型）相比,T／T基因型携带者患 HCC的风险增加0．66倍（95％可信区间为1．08～2．54,P＜0．05）。性别因素分层分析结果显示：T／T基因型女性携带者其HCC的风险是C等位基因女性携带者的2．64倍（95％可信区间为1．19～5．88,P＜0．05）；而男性T／T基因型与C等位基因携带者其HCC的风险差异无统计学意义。结论 MTHFR基因C677T多态可能是中国女性患HCC的一个遗传易感因素,而男性HCC发病风险与该多态无明显关系。