亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态与胃癌的遗传易感性

摘要

目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法分析170例胃癌病人和性别、年龄配对的140例正常对照者的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其与胃癌风险的相关性.结果:在正常对照中,MTHFR基因677CC、CT、TT基因型频率分别为47.9%、40%和12.1%,而在胃癌病人中分别为35.9%、45.9%和18.2%.在病例组中677(CT+TT)变异型基因者占64.1%,显著高于对照组中的52.1%,差异具有显著意义(x2=4.54,P＜0.05).与677CC基因型者相比,变异型基因者和TT型基因者发生胃癌的危险性分别高1.67倍(OR为1.67,95%CI为1.06～2.64)和2.67倍(OR为2.67,95%CI为1.382～5.341).A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义.但进一步分析发现,1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用.携带MTHFR 677TT/1298AC基因型个体发生胃癌的风险是携带MTHFR 677CC/1298AA基因型个体的3.684倍(95%CI为0.829～25.776).结论:MTHFR单核苷酸多态是胃癌的遗传易感性因素.