46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系

摘要

先证者 男，1月，以右下肢肿胀伴活动受限入院。查体：患儿阴茎、睾丸颜色略深，阴茎长4cm，双睾丸在阴囊内，直径约1cm。右膝关节轻度肿胀，局部皮温稍高，浮髌试验阳性，有触痛，曲伸活动受限，左侧肢体活动自如，膝反射存在。关节超声示：右膝关节周围积液。实验室检查：血沉76mm／h，血钾6．14mmol／L。激素检测：泌乳素升高（38．1ng／mL），孕酮升高（32．4ng／mL），皮质醇降低（2．7μg／dL），促肾上腺皮质激素升高（104pg／mL），睾酮正常（0．85ng／mL），促黄体生成素正常（2．22IU／L），促卵泡刺激素正常（2．23IU／L）；血培养未见异常。抗感染，氟氢可的松片治疗后好转，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XY，ins（3）（p21q21q27）。其母、姨、舅舅、表哥均为与患儿相同的3号易位染色体，表型均正常。其父亲染色体核型正常。母亲曾生育一男一女，男婴不明原因宫内死亡，女儿现7岁，智力发育正常，未做染色体检查。