先天性指(趾)畸形一家系五例

摘要

先证者男，6岁。智力及语言正常，左、右双手桡侧六指，右手伴第四、五指并指且并指完全，双脚第五趾多趾，常规外周血染色体核型为46，XY，根据上述体征该患儿诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：4代中有5人发病，分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾，祖父双手六指；祖父与祖母为表兄妹近亲结婚，先证者父亲双手六指，右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾，并趾完全；先证者叔叔双手、双脚六指（趾），见图1。