染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果

摘要

目的 研究22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS)的临床特征与荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断结果的意义.方法 评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FISH结果和临床特征进行多因素Logistic回归分析.结果 64例疑似患儿中FISH检测微缺失为14例,阳性率21.9%.确诊患儿广泛存在多发畸形.建立了以面容异常(x1)、先天性心脏畸形(x2)、免疫问题(x3)为变量的FISH诊断结果(y)的Logistic回归预测方程:y＝-8.206+2.324x1+2.725x2+1.674x3,P=exp(y)/[1+exp(y)].结论 精确的临床评估可以初次筛选有22q11微缺失危险性的患儿,其FISH检查结果可通过Logistic回归方程进行预测.