一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究

摘要

目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析,Linkage 5.1软件进行两点法连锁值(Log of odds,LOD)计算,通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经两点法计算,在DXS1047可获最大LOD值为8.55;基因序列分析发现FRMD7基因第9外显子存在G990T的杂合性基因突变.结论 FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因.